应对罕见病 中国在行动

　　病罕见，爱常在

　　病罕见，爱常在。各界对罕见病人的关爱，首先体现国家的重视上，其次体现在各种组织机构的建立上。

　　2018年5月，国家卫健委、国家药品监督管理局会同其他部门发布了《中国第一批罕见病目录》，包括121种罕见病。并提出，目录今后会继续调整和扩充。之后，一系列与罕见病医疗保障相关的政策和措施相继出台。

　　2018年10月，中国罕见病联盟成立。联盟由超过50家医疗机构、大学、科研机构和企业等共同组成，自成立以来，在聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、连接各界推动中国罕见病事业发展方面，开展了卓有成效的工作。推动多学科诊疗，开展罕见病诊疗培训，开展罕见病注册登记和推动罕见病直报；开展理论及政策研究，探索中国特色的罕见病药物和医疗保障方案。

　　2019年2月，国家卫健委发文宣告建立全国罕见病诊疗协作网，首批医院包括全国各省份的324家医院。

　　中国还建立了中国国家罕见病注册系统，以期形成统一的罕见病注册统计的技术规范和标准，从而联合全国罕见病研究的优势单位，形成协作网络。

　　“中国建立了全国罕见病网络，我觉得这是非常出色的工作。”世界卫生组织罕见病全球协作网顾问马特说，“这些医院可以联合起来，形成全球罕见病网络的枢纽，形成医院和患者组织的联系纽带，能够相互合作，去支持罕见病患者。这些枢纽应该最终成为国际范围内的罕见病研究、教育、技术发展的灯塔。”

　　在中国罕见病联盟和北京协和医院等单位的大力推动下，一系列具有重大临床意义的医学指南相继出版，包括2018年的《中国第一批罕见病目录释义》和《罕见病诊疗指南（2019年版）》。

　　36种药品纳入国家医保目录

　　罕见病之所以难以诊断，因为很多情况下涉及多学科。“有时候这个病人并不只是一个系统受累，如果医生的知识面很局限，那就会造成延误诊断，所以多学科合作在罕见病诊疗过程中非常重要，这也是为什么很多家医院都建立了多学科的合作门诊、转诊团队，共同为罕见病人服务，这也是提高诊疗能力的一个方面。”商慧芳说。