应对罕见病 中国在行动

　　“在罕见病的诊疗方面，中国做的工作真的非常惊人，贡献也是很惊人的。”国际罕见病联盟主席杜汉在日前举办的“2020年中国罕见病大会”上如此表述。

　　此次大会由国家卫健委、国家药监局指导，中国罕见病联盟主办。与会人士就中国这些年应对罕见病的成效和经验，进行了深入探讨。

　　北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士表示，近年来，在健康中国战略的指导下，罕见病防治工作得到了党和国家的高度重视，各项推动罕见病防治工作发展的政策密集出台，中国罕见病相关工作迈向了新的阶段。

　　中国约2000万人被罕见病困扰

　　据国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、北京协和医院副院长张抒扬介绍，罕见病是指“在一般人群中很少或很少发生”的疾病，通常是慢性的、退行性的、危及生命的，往往严重影响人们的身体、感觉、精神或智力能力。

　　在已经制定罕见疾病政策的国家中，美国将“罕见”定义为受影响人口少于20万人。欧盟设定的门槛是每1万名公民中有5人。日本和韩国规定，罕见疾病患病率为0.4‰。

　　世界上有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入名单中。据估算，全球受罕见病影响的人群有2.63亿—4.46亿人，中国约有2000万人。

　　张抒扬表示，罕见病是一个日益显现的社会问题，不仅影响到人们的生命健康和生活质量，也使得受其影响的个人与家庭在医疗、教育、就业、社会融入和社会保障等诸多方面遇到重重阻碍，甚至陷入生活的绝境。疾病所造成的社会不平等严重剥夺了人们有尊严地生存和发展的权利。

　　应对罕见病，面临缺医少药的困境。“能看罕见病的医生比罕见病病人还要少。”四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳说，“很多罕见病没有纳入到医学院校的课程，需要在工作中去积累经验。但如果毕业后进入的并不是非常大的医院，几年都没有见过这种病，如何从中学到诊疗经验？”

　　据张抒扬介绍，目前几乎没有罕见病可以被治愈，只有5%—10%的已知罕见疾病有药物可治疗。